Première question
Le phénotype « peau claire » est la conséquence d'une chaîne dé réaction qui est la suivante : (on a noté B l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau blanche et on a noté N l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau noire) Allèle « B » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pb très active.
Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi très faible, très acide.
La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est faible.
Peu de tyrosine est transformé en mélanine dans les mélanocytes.
Peu de mélanine est exportée vers les kératinocytes et la pigmentation de la peau est peu marquée et donc de couleur blanche.
Allèle « N » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pn très active.
Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi élevé, peu acide.
La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est forte.
Beaucoup de tyrosine est transformé en mélanine dans les mélanocytes.
Beaucoup de mélanine est exportée vers les kératinocytes et la pigmentation de la peau est marquée et donc de couleur noire.
Ceci pouvait aussi être exposé sous forme de schéma fonctionnel avec des flèches.
Deuxième question
Les gènes interviennent dans l'établissement du phénotype par leur expression et les protéines codées ainsi synthétisées. L'exemple précédent montre que les allèles du gène OAC2 dont on dispose vont aboutir à une plus ou moins grande quantité de mélanine au sein de l'épiderme et à une couleur de peau plus ou moins foncée.
On connaît les personnes atteintes d'albinisme, le plus souvent du fait d'une atteinte du gène de la tyrosinase. Ceci montre que les gènes sont, pour certains caractères, tout à fait déterminants. C'est le cas par exemple des groupes sanguins ABO..
Un individu A/B sera de groupe sanguin AB. La détermination génétique est exclusive.
Néanmoins, pour la plupart des caractéristiques de notre phénotype, l'environnement au sens large (vécu, alimentation, exercice mental, exercice physique….) a une grande influence et les gènes ne sont pas seuls en cause.
Ainsi pour la coloration de la peau, l'exposition aux rayons du soleil va accroître la quantité de mélanine et la teinte foncée de la peau : c'est le « bronzage »….L'alimentation, l'hygiène, la maladie, les émotions, l'éventuel maquillage, la température, l'effort physique, l'alcool….vont aussi influer sur la couleur de notre peau….. ! Celle-ci résulte donc de l'expression « modulée » de notre patrimoine génétique. La modulation peut se faire au niveau de la transcription du gène ou bien en aval : on l'a vu ici avec le pH dans lequel se trouve la tyrosinase au sein des mélanosomes. Les maladies génétiques (5000 connues) sont causées par la présence d'un ou deux allèles « déficients ». Ainsi la mucoviscidose est causée par la présence de deux allèles mutés du gène de la CFTR sur le chromosome 7. Les cellules muqueuses produisent un mucus excessivement visqueux et abondant qui obstrue les canaux internes du corps (bronches, canal pancréatique…). On a néanmoins beaucoup fait de progrès dans le traitement de cette maladie et l'environnement au sens large (médicaments, séances de kinésithérapie…etc) Les maladies à composante génétique comme les maladies cardiovasculaires, les cancers sont des « phénotypes » macroscopiques en partie dus à des allèles de prédisposition ou à des mutations dans des gènes (antioncogènes et protooncogènes dans le cas du cancer) mais aussi en partie dus à notre mode de vie (par exemple le tabagisme est responsable de 90% des cancers des bronches). Dans tous les cas, les gènes qui s'expriment produisent une protéine plus ou moins efficace – le phénotype moléculaire- qui fonctionne au sein de la cellule lui donnant certaines caractéristiques – le phénotype cellulaire-, la « somme » de toutes ces cellules aboutissant au phénotype macroscopique, du corps, à l'état de santé de l'individu.
Jeu 27 Sep - 11:59