DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Les gènes de l’obésité.
Depuis quelques années, on sait que les souris ayant les deux copies de leur gène ob mutées sont obèses. Normalement, ce gène code une « hormone de satiété », la leptine ; elle est produite dans le tissu adipeux. Quand la masse du tissu adipeux augmente trop, l’hormone agit sur un centre de la satiété localisé dans l’hypothalamus qui, en retour, inhibe l’appétit. Chez la souris, certaines obésités sont dues à des mutations du gène de la leptine (l’hormone synthétisée est anormale, donc inefficace). On a aussi montré que l’obésité résulte parfois de mutations du gène codant le récepteur de la leptine, localisé dans le cerveau ; dans ce cas, même si l’hormone est normale et en quantité suffisante, elle est inefficace car son récepteur anormal ne transmet pas le signal de régulation pondérale.
A l’institut Cochin, des chercheurs ont trouvé chez trois personnes d’une même famille, une concentration anormalement faible en leptine. Le gène codant cette hormone contenait une mutation ponctuelle, et les trois personnes atteintes avaient les deux copies du gène ob mutées. Les autres membres des familles de ces personnes n’étaient pas obèses. : elles avaient soit deux copies normales du gène ob, soit une seule copie mutée (la copie normale suffit alors à assurer une régulation pondérale normale).
A l’institut Pasteur de Lille, des chercheurs ont trouvé chez trois sœurs obèses (pesant plus de 130 kilogrammes), dont le gène ob est normal, une mutation du gène du récepteur de la leptine. Cette anomalie génétique se traduit par une obésité précoce (13 ans et 19 ans) et, de plus, ces filles dont les deux copies du gène codant le récepteur de la leptine sont mutées, sont restées impubères.
Extrait de Perspectives scientifiques « Pour la science » n°247 mai 1998
Première question ( 10 points )
Exploiter des documents
Enoncez, en utilisant les informations du texte, les différentes origines génétiques de l’obésité chez l’homme (6 points). Montrez qu’un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes (4 points).
Deuxième question ( 10 points )
Mobiliser des connaissances
Après avoir rappelé la relation entre ADN et protéine, expliquez comment cette relation peut aboutir à une version modifiée d'une protéine, et les conséquences éventuelles de cette modification.
Mar 6 Nov - 18:14