Chapitre 1 : Les protéines à l’origine des caractères phénot

Chapitre 1 : Les protéines à l’origine des caractères phénotypiques.

Introduction : On reconnaît les individus d’une même espèce à leurs caractères communs, on peut les distinguer des autres espèces. On peut également distinguer deux individus d’une même espèce car tous sont différents. Chaque individu présente donc les caractéristiques de l’espèce à laquelle il appartient et des caractéristiques qui lui sont propres. C’est l’ensemble de ces caractères que l’on nomme phénotype. Celui-ci dépend directement ou indirectement de l’information génétique contenue dans les gènes présents sur les chromosomes, dans le noyau des cellules de l’individu. Chaque gène peut exister sous différentes versions : ce sont les allèles. On appelle génotype l’ensemble des allèles qui caractérisent un individu.

I. Phénotypes et niveaux d’organisation du vivant.

A. Etude de la drépanocytose.

TP1 rastop / anagene

construction d’un tableau phénotype / niveau d’organisation.

Chez les individus atteints de drépanocytose, on constate de la fatigue, une certaine pâleur et des vertiges à répétition (phénotype macroscopique = organisme) ; des accidents circulatoires au niveau des capillaires (phénotype tissulaire) ; les hématies sont déformées (phénotypes cellulaires) ; Ce qui est responsable de cette déformation c’est une mutation de la molécule même d’hémoglobine, une protéine ( phénotype moléculaire)

Le phénotype drépanocytaire peut s’observer à différentes échelles (organisme, tissus, cellule, molécule).

Comment expliquer cette succession de phénotype à différentes échelles ? relation de cause à effet entre génotype et phénotype macroscopique

Les phénotypes sont interdépendants.

B. Etude de la mucoviscidose

Organisme (difficulté respiratoire et digestive)--> tissulaire(bronches et poumons infectés ; foie et pancréas perturbés, intestin bouché) -->cellulaire (cellule muqueuse endommagée)-->moléculaire (protéine CFTR non fonctionnelle)

C. Etude de la phénylcétonurie.


Conclusion : Le phénotype peut se définir à différentes échelles : macroscopique, tissulaire, cellulaire et moléculaire. Ces différentes échelles dépendent les une des autres. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype tissulaire qui lui même dépend du phénotype cellulaire qui dépend du phénotype moléculaire.

PB : Quel est l’importance des protéines dans la réalisation des phénotypes ?

II. Le rôle des protéines dans la réalisation des phénotypes.

A. La structure de protéines.

Les protéines sont des molécules organiques constituées par l’assemblage d’un grand nombre d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés dans la nature. On les désigne par 3 lettres correspondants en général aux 3 premières lettres de leur nom.

Ex. VAL = Valine
LEU = Leucine
GLU = acide glutamique.

Les chaînes d’acides aminés peuvent être isolées ou alors quelques chaînes peuvent s’unir.

Calculez le nombre de protéines différentes pour une protéine à 2 AA, 3AA 20*20 ; 20*20*20(une petite protéine peut faire 100 200 AA)

Les protéines sont très variées. La grande variabilité des phénotypes est en relation avec la diversité possible des protéines.Leur structure, de même que leur fonction dépend de leur séquence en AA. ( voir hbs).

B. Importance d’une enzyme sur un phénotype.

Livre page 52 question 1

Question 1 : le caractère couleur de la peau est du à la synthèse d’un pigment ( protéine) : la mélanine qui dépend d’une enzyme permettant la transformation d’un aa la tyrosine en mélanine.





Donc la couleur de la peau dépend de la quantité de mélanine produite qui elle-même dépend de la quantité d’enzyme produite. Si pas d’enzyme, on est albinos.

Conclusion : le phénotype peut dépendre de la fonction d’une protéine comme une enzyme.

C. Importance de la structure d’une protéine sur un phénotype.

Livre page 53 document 4 : La mucoviscidose.

Si la séquence en aa est modifiée, la structure de la protéine est différente et donc la fonction est absente ou déficiente ( marche mal)

Finalement, on vient de voir 3 exemples de maladies qui ont comme point commun une (voire plusieurs) molécule défectueuse ou absente. Cette molécule est toujours une protéine.
Le phénotype dépend étroitement des protéines. Une modification de la protéine provoque une modification du phénotype.