Chapitre 3 : Le diagnostic prénatal.

Chapitre 3 : Le diagnostic prénatal.

L’échographie

Au cours d’une grossesse, elle permet d’étudier la vitalité et le développement du fœtus, de dépister des anomalies ou encore de déterminer le sexe de l’enfant. Cette technique d’imagerie permet à différents stades de la grossesse de repérer d’éventuelles anomalies et de vérifier que la croissance du fœtus se passe normalement. L’image d’échographie est en mouvement et permet d’observer par exemple l’activité cardiaque, la circulation sanguine du fœtus

L’amniocentèse

On prélève du liquide amniotique contenant des cellules du fœtus. On peut alors faire un caryotype. Permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques.

Caryotype d’un garçon présentant une trisomie 21.
Recherche d’anomalie génétique

Lorsqu’une maladie génétique existe dans une famille, on peut dans certains cas effectuer une recherche du gène muté dans les chromosomes du fœtus. On réalise alors un prélèvement de cellules du placenta à 12 semaines pour étude de l’ADN fœtal avec recherche des allèles si celles-ci ont été préalablement identifiées. C’est possible par exemple pour une maladie génétique relativement répandue (1/2500 naissances et 1 individu sur 25 est porteur sain : la Mucoviscidose.

Exemple livre page 37 activité 18

Le diagnostic pré-implantatoire.

Ce diagnostic est réalisé dans deux cas :
·  lorsqu’un couple présente un risque avéré d’une maladie héréditaire (des cas sont connus dans la famille) d’un côté ou de l’autre, ou qu’ils ont déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique.
·  lorsque le couple a déjà eu un enfant présentant une anomalie chromosomique de nombre ou de structure.
Ce diagnostic est dit pré-implantatoire car il est réalisé à la suite d’une fécondation in-vitro (FIVETE) avant l’implantation de l’embryon. On prélève une cellule de l’embryon de quelques heures. On utilise une sonde d’ADN (fragment d’ADN complémentaire d’un des brins d’un chromosome recherché) spécifique à la région de chromosome dont on veut tester la présence et le nombre de copies.
Quel problème éthique peut poser le diagnostic prénatal ?